数日前，湖南怀化溆浦县一位刚满1岁的婴儿被确诊患上脊髓性肌肉萎缩症（SMA），生命垂危，家长在上网“求药”，然而该药的价格却十分高昂，一针高达70万元，被不少网友称为“天价药”。

随后，有网友发现该药在澳大利亚经过“医保”后，患者只需支付41澳元（约合人民币200元左右），引起广泛关注和讨论。

社交平台上，有不少人对此表示不理解：为什么这个药在国内卖这么贵，谁给它的定价权？

能救命的自费药：70万

每一种罕见病都不缺乏其危险性。

脊髓性肌肉萎缩症的英文名是Spinal muscular atrophy，简称SMA。

SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，属罕见病之一。该疾病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。

有医生表示，如果父母都携带该变异基因，那么生下来的孩子患上SMA的几率就会很大。

也因此，SMA成为2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手，在新生儿中的患病率为1:6000-1:10000。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。

据相关报道，目前中国SMA患者人数大约3-5万人。

2016年12月，渤健与合作伙伴Ionis开发的药物Spinraza（即：诺西那生钠）被美国FDA获批，成为全球首个治疗SMA的精准靶向药物。在临床研究中，诺西那生钠注射液治疗显著提高了SMA患者的运动机能。

该药物用于5q型脊髓性肌萎缩症治疗，而5q型SMA是该疾病中最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。

随后，Spinraza在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家获批用于治疗SMA。

2019年2月，诺西那生钠注射液被批准中国上市，产品英文名称为nusinersen。根据公开资料，诺西那生钠在国内的售价为697000元，为自费药。

国家药监局官网上关于nusinersen的注册信息

 回应：药价和报销后自付是两个概念

自费药的说法在“渤健中国”今日的回应中得到证实。

今天（8月6日），渤健中国对部分媒体关于SMA治疗药物诺西那生钠注射液的报道做出回应。

对于很多人质疑的“凭什么”价格这么高，渤健中国在回应中称，药品价格和药品报销后患者自付费用，是两个完全不同的概念，还特别强调“41澳元不是诺西那生钠注射液在澳大利亚的药品价格。”

”据澳大利亚药品福利计划（The Pharmaceutical Benefit Scheme - PBS）网站的公开信息，诺西那生钠注射液已被纳入药品福利计划，药品的政府采购单支价格为11万澳元，患者自付费用为41澳元。”

渤健中国还称，截至2020年6月30日，诺西那生钠注射液已在全球50个国家和地区获批，并在40多个国家和地区获得了报销。

对于定价的问题，渤健中国在回应中并未提及。

微博上，有律师向国家药监局申请公开相关定价信息，得到的回答是该药的定价不归国家药监局所管，建议其向国家发改委申请信息公开。

8月5日，红星新闻在报道中援引国家医保局一位工作人员的说法，诺西那生钠注射液的价格由药企自行定价，在每个国家的价格存在一定出入。

该位工作人员还表示，除了药物的原材料、研发成本等，药企也要考虑利润问题，而目前诺西那生钠注射液在国内处于市场垄断地位，价格居高不下。

事实上，诺西那生钠注射液在美国市场的单支价格为12.5万美元，第一年年治疗费用大约为75万美元，之后每年的年治疗费用大约为37.5万美元，比中国国内定价高20%。不过，这些费用大都由商保覆盖。

真正的天价药：单价1460万元

对于罕见病的用药，医药界称之为“孤儿药”。

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此仅有的罕见病药物被形象地称为“孤儿药”。

目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。

在SMA的治疗上，全球现在仅有两种药物。单就药品价格而言，70万元一针的诺西那生钠注射液远不能称之为“天价”，它仅仅另一种治疗SMA的药物价格的零头。

资料图：zolgesma与nusinersen

这个药就是诺华制药花了87亿美元买的zolgesma，药物价格高达210万美元（约合1460万元人民币）。

2019年5月，美国FDA批准了诺华公司用于一次性治疗脊髓性肌萎缩（SMA）的基因疗法 Zolgensma 上市，使得后者成为全球首个治疗SMA的基因疗法。

该药通过单次、一次性静脉输注后阻止疾病进程，可解决SMA的根本病因，有望长期改善患者生存质量。

诺华同时表示这种一次性治疗的费用将达到 210 万美元，这也使其成为目前世界上最昂贵的药物。

有人据此算过一笔账：使用Zolgensma治疗SMA，一个人全疗程需要210万美元，那么至少需要4094个患者才能回本。并且，这4094名SMA患者还都能负担的起210万美元。

换句话说，如果全球范围内也不能凑够4094名能拿出210万美元的患者，那么诺华就回不了本。这还不算诺华付出的材料、人工、税等各项费用。

先不说利润，如果连本钱都卖不回来，那做罕见病研发的药企真是赔本赚吆喝了，势必会阻挡其做新药研发的动力，由此也足见“孤儿药”的难处。

进医保：骨感的现实

在“人民网.领导留言板”上有这样一则留言：

2019年10月10日，我国首个罕见病SMA患者特效药“诺西那生钠注射液”已在全国五个城市同步用于患者，但是在慈善赠药的基础上第一年的药费价格是140万元，以后每年平均105万元，全部自费，终生用药，全国大部分患者被迫“因贫弃医”。

80%SMA患者都是婴幼儿，他们的生命时刻受到疾病本身以及严重并发症威胁，几乎每天都有一型患儿离世；二型三型患者终身重大残疾，并且生命已进入倒计时。一、二型患儿需1-2人24小时精心照护，占用大量社会劳动力。

故建议将“诺西那生钠注射液”纳入医保，启动医保谈判降低药价，让药物可及！

不得不说，这是医保部门、患者和药企都想要的结果：更多患者能够用上天价药了，药企不担心赔本赚吆喝了，医保部门解决了患者“因病致贫”的困难，保住了孩子的生命。

但现实中的困难不得不考虑。

罕见病用药纳入医保当然是好事，但让大家担心的是，巨额的医药费会对医保基金产生较大冲击，能兜得住吗？

八点健闻曾在报道中援引一位罕见病组织负责人的说法，称虽然特效药很贵，但是患者人少，最后核算下来用这些药物的成本，其实并不是很高。“比如某种特效药一人一年500万的费用，但只有10个人用，总费用5000万。有一个治疗感冒的药，虽然价格很低，但用的人很多，最后核算下来，比5000万还多很多”。

在社交平台上，有不少人赞同“医保基金保基本”的说法，有网友就此表示“你的看常见病、买药的钱被罕见病分摊走了，你愿意吗？”

不过，上述罕见病组织负责人曾表示，医保基金一定会通过总额控制加上某种罕见病的总人数控制，计算出未来要支出的药费范围，将基金支出控制在合理范围内。 

事实上，目前已经在中国上市的治疗罕见病的57种药品中，已大部分纳入医保，剩余13种罕见病的药品治疗费用需要患者自费承担。据悉，这这13种罕见病涉及的患者约有23万名，年均费用20万元，大部分需要终生用药。

今年的全国两会上，多位人大代表建议将儿童罕见病用药纳入医保。

他们认为，罕见病种类众多，罕见病儿童为数不少，患病儿童难以融入社会，给家庭带来沉重负担，社会却对此关注不多，办法不多，宜加快建立儿童罕见病遗传咨询体系、诊治协同体系，加快人工智能等技术应用，做好儿童罕见病诊疗预防工作，并逐步把儿童罕见病用药纳入医保，减轻患病儿童及其家庭的医疗和经济负担。

而在2019年的中国罕见病大会上发布的数据显示，当年有5种罕见病药品是2019年医保目录调整中新增的，并且还有部分罕见病治疗用药已进入谈判阶段，谈判成功的将按程序纳入目录。

这些都给诺西那生钠注射液纳入医保提供了积极信号。

“渤健中国”也在今日的回应中表示，近年来，国家陆续出台一系列政策，加速罕见病药物审批，提高罕见病患者用药保障，SMA这一罕见疾病率先受益于国家罕见病相关政策。

比如：

2018年5月，SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》。

2018年11月，诺西那生钠注射液被列入《第一批临床急需境外新药名单》。

2019年2月，诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批。

8月5日晚，有媒体报道称，诺西那生钠注射液已被纳入我国医保谈判日程。“渤健中国”称，根据国家相关规定，参加2019年国家医保谈判的药品必须是2018年12月31日前获得批准的药品。诺西那生钠注射液于2019年2月获批，不符合参加2019年国家医保谈判的条件，因此并未参加2019年国家医保谈判。